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La Ataxia Telangiectasia, también conocida
como A-T, es una rara enfermedad genética (autosomal recessive genetic
disorder) en la cual los niños afligidos padecen de degeneración
neurológica progresiva y una alta predisposición al cancer. La mayoría de
los pacientes dependen de sillas de rueda ya para la edad de diez años.
Cerca del 70 porciento de los pacientes con A-T tienen además problemas
del sistema inmunológico.
Clinicamente...
... casi siempre presenta con ataxia cerebelosa entre
las edades de dos a cinco años. Las otras características que no son
necesariamente consistentes pueden incluir: disartria (articulación
imperfecta al hablar debido a problemas de control neuromuscular) baboseo,
telangiectasias oculocutaneas, apraxia progresiva de los movimientos
oculares, facias hipotónicas características, ausencia o displasia de la
glandula timo, infecciones pulmonares recurrentes, susceptibilidad a
neoplasia, crecimiento lento, anormalidades endocrinas y cambios
progéricos (envejecimiento) del pelo y la piel.
Errores Comunes en el Diagnóstico
de A-T...
Son raros los casos en que un médico haya
visto varios pacientes con A-T. En estas raras ocaciones es posible llegar
a un diagnóstico con solo examinar al paciente y ver su condición. Pero
debido a que la mayoría de los médicos nunca han visto un paciente con
A-T, ocurren frecuentemente errores en el diagnóstico.
Por ejemplo, quizas por el nombre que se le
ha dado a la enfermedad, los médicos que examinan a los niños atáxicos
frecuentemente debido a la falta de telangiectasias determinan que el
padecimiento no es A-T. Sin embargo las telangiectasias no se presentan
sino hasta los seis años, y en muchos casos cuando son much mayores.
Asimismo, un historial clínico de infecciones sinopulmonares crónicas
aumentaría las sospechas, pero cerca del 30 porciento de los casos no
presentan problemas inmunológicos reconocidos.
En los comienzos de la enfermedad, el
diagnóstico erroneo mas comun es el de encefalopatía estática (que tambien
se conoce como "paresis atáxica cerebral"). Aunque las ataxias del tronco
y del andar, las cuales casi siempre son los primeros síntomas que se
presentan, son lentamente progresivas, se compensan con el desarrollo
normal de destrezas motoras entre las edades de 2 y 5 años, las cuales
ocultan la progresión de la ataxia y dan la impresión de mejoría. Como
resultado, hasta que el desarrollo o progresión de la enfermedad no se
haga aparente, el diagnóstico clínico a menudo será incorrecto a menos que
el paciente tenga un hermano/a afectado.
Y una vez que el progreso de la enfermedad
es aparente, el diagnóstico erroneo mas común es el de Ataxia de
Friedreich. Sin embargo, la Ataxia de Friedreich usualmente se presenta
mas tarde y tiene características típicas como el "pes-cavus" (altura
exagerada del arco del pie debido a contracturas o desbalance muscular) y
la "xyphoscoliosis" (curvatura de la espina dorsal hacia atrás y hacia el
costado). Los síntomas espinales que envuelven las columnas posteriores y
laterales junto a los signos de Romberg diferéncian este tipo de ataxia
espinal de la ataxia cerebelosa primaria de A-T.
Marcadores de laboratorio de
A-T...
Afortunadamente cualquier diferencia o
dificultad en el diagnostico se puede resolver facilmente refiriéndose al
laboratorio. El marcador mas consistente en el laboratorio es
alfafetoproteina elevada en el suero. Apoyo diagnóstico también se
encuentra cuando estan bajos los sueros IgA, IgG y/o IgE. No obstante,
estos resultados varían de paciente a paciente y no son anormales en todos
los casos.
La presencia de roturas y reorganizaciones
espontáneas de las cromosomas en linfocitos "in vitro" y en cultivos de
piel (cultured skin fibroblasts), aunque no estan presentes
invariablemente, son ademas un marcador importante de A-T. Y finalmente,
la reducida sobrevivencia de cultivos de linfocitos y de piel
(fibroblasts) después de haber estado expuestos a la radiación ionizada,
confirman el diagnóstico de A-T, aunque la técnica es usualmente un
procedimiento de investigación y no esta rutinariamente a la disposición
de los médicos.
¿Qué es el "A-T Children's
Project"?
El "A-T Children's Project" (Proyecto para
niños con A-T) es una organización privada no-lucrativa, la cual recauda
fondos a través de contribuciones de corporaciones, fundaciones y amigos.
Estos fondos se usan para apoyar investigaciones científicas de primera
categoría con el propósito de encontrar una cura y/o mejorar las vidas de
los pacientes con Ataxia Telangiectasia. Además, el proyecto auspicia
simpósios científicos para fomentar el génesis de nuevas estrategias de
investigación.
Relación con Otras
Enfermedades
Los científicos están de acuerdo en
que la investigación de los problemas moleculares y celulares de la
ataxia-telangiectasia tiene relevancia para el público en general, ya que
ayudan a comprender como ocurren el cáncer, los defectos neurológicos y
los defectos inmunológicos. Por lo tanto, al aportar fondos para las
investigaciones, se benefician muchas más personas, no tan solo los niños
con A-T.
Por ejemplo, los científicos han descubierto recientemente
que el gen de A-T interactúa con un gen llamado "p53", el cual está
defectuoso en la mayoría de los tumores cancerosos. Los biólogos que
estudian los tumores ven la A-T como uno de los modelos humanos mas
explícitos para estudiar como se hereda la susceptibilidad al cáncer.
También se ha descubierto que el gen de A-T interactúa con un gen llamado
"BRCA1", el cual es responsable por muchos de los casos de cáncer de la
mama en una misma familia. De modo similar, la inestabilidad cromosómica
que se encuentra en las células del cuerpo de los niños con A-T revela a
los científicos como pueden ocurrir las mutaciones que causan leucemia,
linfomas y otros tipos de cáncer.
En los niños con A-T, el gen de A-T bloquea el desarrollo
del timo, la glándula principal para el desarrollo del sistema
inmunológico. Comprender como se desarrollan las inmunodeficiencias en los
niños con A-T puede ser relevante a otras inmunodeficiencias, inclusive el
SIDA.
La doctora e investigadora Elena Boder (fallecida en
1995), le dió el nombre a la enfermedad en 1957. Dijo refiriéndose a la
naturaleza compleja de la enfermedad: "A-T no es solo una enfermedad rara.
Se ha convertido en foco de investigación internacional, por exhibir
rasgos de mayor inquietud en la medicina actual: susceptibilidad al
cancer, inmunodeficiencia, deterioro neurológico progresivo y
envejecimiento prematuro. Se espera que A-T revele la relación entre todos
ellos".
Muchas de las técnicas desarrolladas y usadas por los
investigadores que estudian la A-T se podrán transferir a otras
enfermedades. Por ejemplo, los nuevos marcadores génicos que se han
descubierto en el cromosoma 11 cuando se intentaba encontrar el gen de
A-T, ayudarán a otros geneticistas a trazar el curso para localizar otros
genes que causan enfermedades.
Otro ejemplo es que algunas de las células del cerebro que
mueren en pacientes con A-T, mueren en pacientes con otras enfermedades
neurológicas como el Alzheimer’s. Por lo tanto, el progreso alcanzado por
los investigadores del A-T que estudian la muerte de células en el
cerebro, será beneficioso para los investigadores de otras enfermedades
del cerebro. Recientemente, los científicos encontraron que en los
cerebros de ratones con A-T, las neuronas que producen dopamina mueren al
igual que ocurre en los pacientes con Parkinson’s.
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