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La manifestation clinique de
l’A-T...
...se présente presque toujours sous la forme
d’une ataxie cérébelleuse entre les ages de 2 à 11 ans. D’autres manifestations,
bien que moins systématiques, comportent: dysarthrie et hypersialorrhée,
télangiectasies cutanées, apraxie progressive oculaire, faciès hypotonique
caractéristique, absence ou dysplasie du thymus, infections pulmonaires
répétées, susceptibilité à une néoplasie, ralentissement de la croissance,
anomalies endocriniennes et changements capillaires et cutanés.
Erreurs
fréquentes dans le diagnostic de l’A-T...
Pour le rare médecin qui a déjà vu plusieurs
cas d’A-T, le diagnostic peut généralement être établi à partir des faits
purement cliniques et souvent à partir d’une inspection. Mais, puisque la
plupart des médecins n’a pas vu de cas d’A-T, il est facile de commettre une
erreur.
Par exemple, et peut être à cause
du nom de la maladie, les médecins qui examinent des enfants ataxiques écartent
fréquemment l’A-T s’ils n’observent pas de télangiectasies. Cependant, les
télangiectasies n’apparaissent la plupart du temps que vers 6 ans et parfois
plus tard. De la même façon, un antécédent d’infections sinopulmonaires répétées
devrait augmenter la suspicion, mais près de 30% des cas d’A-T ne présentent pas
de troubles du système immunitaire.
L’erreur de diagnostic précoce la
plus banale est l’encéphalopathie statique (appelée « encéphalopathie infantile
ataxique »). Même si l’ataxie troncale et la démarche ataxique – pour ainsi dire
toujours le premier signe de l’A-T – progressent lentement et progressivement,
elles peuvent être compensées par un développement normal des fonctions
psychomotrices entre 2 et 5 ans, masquant ainsi la progression de l’ataxie et
donnant l’impression d’une amélioration. Le diagnostic clinique est donc
souvent, jusqu’à ce que la progression de la maladie devienne apparente,
incorrect et incertain à moins que le patient n’ait un frère ou une sœur qui
soit atteint de la maladie.
Et une fois que la progression de
la maladie devient apparente, elle est très souvent diagnostiquée comme étant la
maladie de Friedreich. Hors, la maladie de Friedreich se manifeste plus tard et
se caractérise par le pied creux et la cyphoscoliose typiques. Les signes au
niveau de la colonne vertébrale, impliquant les cornes postérieure et latérale
ainsi que le signe de Romberg positif distinguent ce type d’ataxie « spinale »
de l’ataxie cérébelleuse primaire de l’A-T.
Signes de
laboratoire de l’A-T...
Heureusement, toute difficulté de diagnostic
différentiel peut se résoudre facilement en s’aidant des analyses de
laboratoire. Le signe le plus fréquent de l’A-T est une a-foetoprotéine sérique élevée après
l’âge de 2 ans. Des taux d' IgA, IgG et (ou) IgE sériques faibles peuvent aussi
aider à diagnostiquer l’A-T. Cependant, ces données, indiquant un trouble du
système immunitaire, varient d’un patient à l’autre et ne sont pas toujours
anormales.
La présence de cassures
chromosomiques spontanées et de réarrangements des lymphocytes in vitro
et dans des fibroblastes cutanés cultivés, bien qu’ils ne soient pas toujours
présents, est un autre signe de laboratoire important de l’A-T. Et pour finir,
la survivance réduite des cultures de lymphocytes et de fibroblastes, une fois
exposées à des rayonnements ionisants, confirmeront le diagnostic de l’A-T,
cependant, cette technique est habituellement une procédure de recherche et
n’est pas couramment disponible pour les médecins.
Tests
génétiques pour confirmer un diagnostic
Maintenant que le gène
A-T mutant a été identifié par les chercheurs, il est scientifiquement possible
de confirmer un diagnostic en essayant de dépister les mutations de l’ADN du
patient. Malheureusement à l’heure actuelle, très peu de laboratoires sont en
mesure de procurer ce service. L’A-T Children's Project espère mettre sur pied
ce service auprès d’un établissement dans l’année à venir.
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